Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2026. Június 29. 17:00, hétfő | Belföld
Hőség - Több Pest vármegyei településen vízkorlátozást rendeltek el
Több Pest vármegyei településen vízkorlátozást rendeltek el, vagy takarékosságra kérték a lakosságot a nagy hőség és az emiatt megnövekedett vízhasználat miatt
2026. Június 29. 17:00, hétfő | Belföld
Hőség - Több Pest vármegyei településen vízkorlátozást rendeltek el
Több Pest vármegyei településen vízkorlátozást rendeltek el, vagy takarékosságra kérték a lakosságot a nagy hőség és az emiatt megnövekedett vízhasználat miatt
2026. Június 29. 12:00, hétfő | Belföld
Magyar Péter: a költségvetést drámaian rossz állapotban találtuk az átadás-átvétel után
A magyar költségvetést drámaian rossz állapotban találtuk az átadás-átvétel után - közölte Magyar Péter miniszterelnök hétfőn a Facebook-oldalán közzétett videójában.
2026. Június 29. 09:02, hétfő | Belföld
Hőség - Meteorológia: hétfőn nagyon erős UV-B-sugárzás várható
Hétfőn figyelmeztetési kritériumot meghaladó, nagyon erős UV-B-sugárzás várható országszerte - közölte a HungaroMet Nonprofit Zrt. vasárnap az MTI-vel.
